LA AMAUROSIS CONGÉNITA DE LEBER

La Organización Mundial de la Salud estima que cada año fallecen cerca de 276 mil recién nacidos en el mundo durante las primeras cuatro semanas de vida causado por anomalías congénitas. Sin embargo, no todos los problemas congénitos pueden llevar a los niños a la muerte. Pero, si pueden afectar en gran medida el estilo de vida de sus familias y su normal desenvolvimiento en la sociedad como ocurre con la amaurosis congénita de Leber.

¿Qué es la Amaurosis Congénita de Leber?

La amaurosis congénita de Leber es una afección autosómica recesiva que conduce a la pérdida visual grave. Esta condición es causada por distintas mutaciones en los genes y puede ser detectada durante las primeras seis semanas de vida del neonato con la ausencia de oscilación o la fijación ocular como respuesta a estímulos visuales. Es la forma más severa y temprana de todas las distrofias de la retina. Es responsable de la ceguera congénita.

¿Cómo identificar la amaurosis congénita de Leber?

La amaurosis congénita de Leber se caracteriza por presentar un daño visual grave que puede ocurrir en una edad temprana. Las personas con amaurosis congénita de Leber presentan cataratas, nistagmos, fotofobia, queratocono. El signo óculo digital de Franceschetti y la ceguera nocturna son otras de sus características. Los pacientes eventualmente llegan a tener una visión de 20/400 o menos.

Síntomas

- Cataratas: una catarata provoca que la visión se nuble y se torne opaca. Es una opacidad que afecta el cristalino del ojo.

- Nistagmo: son movimientos involuntarios, rápidos y constantes en diferentes direcciones. Puede ser de hacia arriba y hacia abajo o de lado a lado. El nistagmo provoca inestabilidad en la visión y suelen inclinar la cabeza para mejorar la claridad de la visión.

- Fotofobia: se refiere a una excesiva sensibilidad a la luz y provoca el cierre espontáneo de los ojos. Este síntoma es muy representativo de la amaurosis congénita y ayuda a identificar la enfermedad al poco tiempo del nacimiento.

- Queratocono: es el adelgazamiento de la cornea con la producción de una protuberancia con forma de cono. Es una condición poco común que causa cambios importantes en las características de la córnea.

- Signo óculo -digital de Franceschi: es un indicador de la amaurosis congénita de leber. Los niños tienden a frotarse, pellicarse o frotarse los ojos con frecuencia, los ojos tienden a retroceder en el alveolo causado por atrofia orbital. Este frotamiento puede provocar una lesión de cornea que puede ocasionar queratocono.

- Ceguera nocturna: también conocida como nictalopía es una condición que impide una visión normal en lugares con poca luz o carentes de ellas.

Hay otro grupo de síntomas de la amaurosis congénita pueden variar con las mutaciones de los pacientes. En un principio la retina presenta características normales pero posteriormente desarrolla algunas anomalías que pueden incluir coloboma macular y otras características como:

- Espacio de retina marcado por atrofia.

- Manchas de degeneración cario -retiniana.

- Pigmento retiniano que emigra en diferentes patrones.

- Manchas sub-retinianas que se diseminan en la retina.

- Aspecto de mármol veteado.

- Hinchazón o depósito de proteínas alrededor del disco óptico.

- Crecimiento desordenado de vasos frágiles alrededor del disco óptico.

- Electroretinograma anormal.

- Ojos bizcos.

- Aspecto hundido de los ojos

Diagnóstico de la Amaurosis de Leber

Las causas de esta patología congénita pueden identificarse con el uso de pruebas diagnósticas y exámenes clínicos que permitan identificar la aparición de alguna de las patologías y síntomas como los mencionados anteriormente o los antecedentes familiares que correspondan al trastorno autosómico recesivo.